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先天代謝性疾病篩查看有無異常

女 | 0個月 2019-10-22 16:06:17 2人回復 來自

健康咨詢描述: 孩子因不好好吃奶,做串聯質譜篩查,有幾個顯示低于正常值,想問問結果是否正常。孩子現在斷了母乳改吃奶粉,一天奶量800ml左右。

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曲朋安
曲朋安 煙臺龍礦醫院   副主任醫師 擅長: 支氣管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 幫助網友:52162稱贊:3
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2019-10-23 06:29:47 我要投訴

      對于串聯質譜的檢查,結果如果出現了異常,肯定需要復查的,這項檢查結果只是一個大體的篩查,并不是說是一個確診的依據,要想確診,需要進行基因的檢測,你吃奶是沒有太大關系的呀
      

徐榮
徐榮 副主任醫師 擅長: 呼吸系統的上感、支氣管炎、肺炎、支氣管哮喘,消化系 幫助網友:3507
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2019-10-22 16:12:10 我要投訴

      病情分析:
      你好,寶貝多大啦?今天先代謝性疾病篩查的結果是什么不正常?可以上傳圖片嗎?
      指導意見:
      指導意見,先天代謝性疾病篩查里邊一般都有正常值對比,不在正常值范圍內應該就屬于異常吧。你可以上傳圖片。

2019-10-22 17:05 ask78097250dc 追問

有幾個結果低,有的大夫說不要緊

2019-10-22 20:42醫生回答:

您好,串聯質譜檢測是遺傳代謝性疾病篩查'的結果。單純分析這個結果是沒有意義的,這個稍低于正常即可以見于正常孩子,也可以建議蛋白質脂肪代謝異常的孩子,必須結合其他檢查結果綜合判斷。

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