有點擔心是唐寶寶眼距寬手斷掌
健康咨詢描述： 寶寶是足月小樣兒，出生時體重2400g，因出生72小時內感染發燒在新生兒科住院一個星期，住院期間做了顱腦磁共振、心臟彩超、腦脊液生化、腦脊液常規、血常規、糞便常規、PCT、心肌酶、電解質E4aCO2CP、肝腎功能、優生八項、傳染病四項定量，這些都沒問題，就心臟彩超顯示:卵圓孔未閉建議復查，三尖瓣輕度返流。我看寶寶眼距有點寬，雙手斷掌，足外翻，感覺有點像唐寶寶，麻煩各位專家幫忙分析一下看寶寶是不是唐寶寶
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醫生回復區
你好！寶寶是足月小樣兒，出生體重2400克，在72小時內發生感染發燒，在新生兒科住院一個星期，已經查了優生八項都正常，就不是唐氏寶寶。唐氏寶寶就是先天愚型（21～三體綜合征），表現眼巨寬、兩眼外側上斜、塌鼻梁、張口伸舌流涎，你家寶寶從外觀是正常面容，優生八項正常說明染色體正常，可以排除唐氏寶寶。
醫生你看這是感染發燒當天做的檢查
當時發燒查優生八項，只是查了病毒抗體，說明寶寶是巨細胞、風疹病毒感染。一般先天愚型出生時足底血應該會排查的
這是足跟血的結果
這個足跟血沒有問題。篩查唐氏是給孕婦抽血化驗，一般在孕婦懷孕15~20周加六天時抽血查。
病情分析：
根據手腳表現，眼間距寬看上去像是唐氏綜合征，眼角沒有上翹，，懷孕期間做過唐氏篩查嗎？結果怎么樣？
指導意見：
建議出生后足底血結果出來后，根據結果判斷，如果有唐氏的唐寶寶這個風險，還要做無創DNA檢查。
唐氏篩查做了低風險足跟血也沒有問題
如果不放心的話，可以做一個唐氏的DNA檢查。
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