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g6pd的基因檢測結果有沒有問題

女 | 1個月 2019-08-10 18:20:04 2人回復 來自

健康咨詢描述: 幫忙看一下g6pd基因檢測結果有沒有問題,是不是蠶豆病,孩子目前沒有什么癥狀,這個結果也不太懂


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王軍
王軍 徐州市銅山區人民醫院   副主任醫師 擅長: 呼吸,消化系統疾病,新生兒黃疸,新生兒窒息,新生兒 幫助網友:37910稱贊:1
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2019-08-11 04:00:18 我要投訴

      因為你提供的檢查結果一點也不清楚,所以說無法進行分析判斷,況且,如果真有蠶豆病的話,孩子也不會有明顯的不舒服的表現的,多表現在服用蠶豆或者是蠶豆制品以后表現為急性溶血的現象。

2019-08-11 06:43 ask918718499w 追問

患者G6PD基因上檢測到SNP位點c.1311C>T,IVS-11 93T>C,無氨基酸序列改變,兩個位點連鎖對葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性的影響目前尚無定論,參考文獻:PMID:23389243DOI:10.1038/.2012.155。這個是結果,幫忙看一下是蠶豆病嗎

2019-08-11 22:33醫生回答:

具體葡萄糖6磷酸脫氫酶的檢測值是多少?

耿萌
耿萌 醫師 擅長: 急性上呼吸道感染、扁桃體炎、支氣管炎、肺炎、哮喘、 幫助網友:1207
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2019-08-10 18:30:51 我要投訴

      病情分析:
      你好,你發的圖片兒不清楚,看不清楚上面的字。如果是蠶豆病的話,屬于伴x遺傳病。男孩兒比較多見。
      指導意見:
      如果確認為蠶豆病的話,要禁食蠶豆及蠶豆類制品。防止出現發生溶血的情況。再就是母乳喂養的寶寶,媽媽也不要服用蠶豆。
      

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