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高笨丙氨酸血癥數值22嚴重嗎

女 | 1個月 2019-08-06 11:40:30 1人回復 來自

健康咨詢描述： 新生兒，足底血檢查不過關，通知復查，說是高笨丙氨酸血癥，數值22,嚴重嗎

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楊書文
楊書文 北京醫院   主任醫師 擅長: 高血壓，糖尿病，冠心病，心衰，腎衰，心律失常，慢阻
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2022-12-30 11:15:33 我要投訴

      存在苯丙酮尿癥的可能性比較大。經典苯丙酮尿癥確診值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）屬正常。新生兒足底血篩查血苯丙氨酸＞2mg/dl需要復查。血苯丙氨酸濃度＞6mg/dl應立即停母乳或牛奶喂養，接受特殊的低或無苯丙氨酸奶方治療，定期復查隨診。此病如果及時進行飲食控制，孩子可以正常發育。
      

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