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21號染色體微重復,有對染色體異常有研究的醫生嗎?

女 | 37歲 2019-07-29 07:52:37 1人回復 來自

健康咨詢描述: 懷孕29周,胎兒胎心檢查室間隔缺損1.7mm,左心室強回聲,醫生建議羊水穿刺,做了基因芯片,基因芯片顯示21號染色體21q22.3區段存在916.4kb片段重復,包含8個OMIM基因,您能幫忙查一下這條染色體這個片段的發病率高嗎?這個孩子可以要嗎?這是二胎,一胎12歲健康!


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馬玲
馬玲 武漢大學中南醫院   副主任醫師 擅長: 女性不孕癥的診斷及治療;體外受精及胚胎移植(試管嬰
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2022-11-29 10:54:09 我要投訴

      微重復是染色體異常的一種,是除染色體非整倍體之外的另一大類新生兒出生缺陷,染色體微缺失微重復患兒多數能正常存活,但是出生后會表現為不同程度的軀體或發育異常。但是也并不是所有的染色體微重復都是可以導致嬰兒患病的,需要具體情況具體分析,有一些微重復雖然也是染色體異常造成的,但是并不會對嬰兒的生長發育造成不好的影響。
      

疾病百科| 染色體異常(別名:染色體病,染色體發育不全,染色體畸變)

掛號科室:遺傳病科

溫馨提示:
推行遺傳咨詢,染色體檢測,產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發人群:所有人群 常見癥狀:腸狹窄、 唇腭裂、 短頭畸形、 耳垂小、[詳細] 是否醫保:醫保疾病 治療方法:中醫藥物治療、西醫藥物治療、康復訓練、器官畸形矯正
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