8個月寶寶，血氨檢查高！
健康咨詢描述： 8個月女寶寶，血氨檢查高，體重不增加，發育遲緩。做什么排除遺傳代謝問題？核磁提示腦室稍大。
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醫生回復區
你好很高興為你解答問題，根據你的情況分析，應該是懷孕期間的問題?_??建議你去醫院做一個產前診斷的，比如羊水穿刺檢查，或者是臍血穿刺檢查的，或者是這么大的月份期待治療就可以了，另外一個就是吸氧，左側臥位，靜脈營養支持，
病情分析：
你好，很高興回答你的問題。嬰幼兒血氨值偏高，一般考慮先天代謝性缺陷病。
指導意見：
先天性代謝缺陷病是有代謝缺陷的一類遺傳病，又叫遺傳性代謝缺陷病。也叫先天性代謝缺陷病。有致病基因遺傳，和后天基因突變。你這個查一下代謝性遺傳基因檢測
出生足底血串聯質譜是這種檢查嗎？當篩查正常
是了，現在就是用這種檢查。
出生檢查正常，現在有變異的可能嗎？
是的，多發生在孩子3-10個月時
那就是我們重新篩查一下串聯質譜
嗯嗯，再做一個
血氨值高會影響他食欲查，厭食，嘔吐嗎？
肯定會。先排除代謝缺陷病
疾病百科| 發育遲緩
溫馨提示：
忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋蔥、 生蒜、胡椒粉等。
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