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寶寶足底血異常，召回復查。

女 | 40歲 2019-06-07 16:23:54 1人回復 來自

健康咨詢描述： 寶寶足底血丙二酰肉堿1.716偏高，C8/C12的比值5.9請問是什么原因，要緊嗎？

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馬艷
馬艷 四川省人民醫院   主任醫師 擅長: 注意力缺陷多動癥,抽動穢語癥,癲癇,矮小癥,咳嗽,
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2022-12-26 07:41:51 我要投訴

      病情分析：
      甲基丙二酸血癥也稱甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經系統癥狀。常見嗜睡、生長發育不良、反復發作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。
      指導意見：
      建議您再次復查，進行再次篩查，已除外一種遺傳代謝性疾病，發現異常，及早治療。
      

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