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剛出生14天的女寶寶,苯丙酮檢測(cè)值剛好和正常值一樣

女 | 1個(gè)月 懸賞6個(gè)健康幣 2019-05-31 15:15:56 1人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢(xún)描述: 剛出生14天的寶寶,苯丙酮尿癥值檢測(cè)的結(jié)果是1.6mg/dI單子正常值顯示也是1.6mg/dI請(qǐng)問(wèn)我女兒是不是患有苯丙酮尿癥。


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陳瑤
陳瑤 山東省立醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 診治各種新生兒期疾病:如早產(chǎn)兒、新生兒肺炎、新生兒
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2023-01-02 06:25:28 我要投訴

      正常高限值,不一定有問(wèn)題。新生兒足跟血篩查不能作為確診依據(jù),有很小的幾率存在假陽(yáng)性,這種情況可以復(fù)查血苯丙氨酸,復(fù)查結(jié)果:血苯丙氨酸>20mg/dl(1200μmol/L)可以確診為苯丙酮尿癥,<2mg/dl(120μmol/L)屬正常,復(fù)查后血苯丙氨酸>2mg/dl但<20mg/dl考慮高苯丙氨酸血癥,需要進(jìn)行苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn)進(jìn)一步確定。
      

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