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新生兒足底血檢查有問題

男 | 1歲 2019-04-28 18:24:02 1人回復 來自

健康咨詢描述： 新生兒足底血查出疑似患有先天性腎上腺皮質增生癥，這個嚴重嗎？


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潘思年
潘思年 中山大學附屬第三醫院   副主任醫師 擅長: 新生兒專家、兒科內分泌遺傳代謝病專家。新生兒科疾病
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2023-04-02 12:54:08 我要投訴

      你好！先天性腎上腺皮質增生癥，是一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病，體內缺乏生成皮質激素所需要的酶，皮質激素不能合成，造成腎上腺皮質增生，臨床上主要表現為低血鈉、高血鉀、循環衰竭而危及生命，患兒會出現嘔吐、嗜睡、體重增長緩慢、女性男性化、男性不育等表現。新生兒期篩查、早期診斷，通過補充皮質激素可以使孩子正常生長發育。現在只是篩查，需要進一步復查才能確診。
      

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