新生兒初篩查笨丙銅尿癥數值2.14，是否確診

男 | 1個月 2019-04-27 15:13:56 2人回復來自

健康咨詢描述：新生兒出生三天在腳趾上抽血在初篩笨丙銅尿癥時數值2.14，是否確診？

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2019-04-27 15:45:46 我要投訴

不能確診，還需要復查。經典苯丙酮尿癥確診值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）屬正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要復查，部分孩子可能需要進行苯丙氨酸負荷試驗。

2019-04-27 15:49 ask90713828bs 追問

檢查醫院叁考值是1.95，新生兒初篩數值是2.14，是否會是笨丙銅尿癥？

2019-04-27 16:02醫生回答：

這個數值只能說有患病的可能，可能性相對較小，不能用篩查結果確診，所有篩查陽性者都需要復查。如果復查正常，就可以排除；復查異常，根據結果確定如何處理。這個病確診后及時、早期進行飲食治療孩子就可以正常生長發育，只是需要定期復查，不用太擔心。

2019-04-27 16:09 ask90713828bs 追問

巳復查，但結果太漫長要5.1放假回來后才有，非常擔心，現在食不下坐不安睡不著

2019-04-27 17:06醫生回答：

只能等結果了，這種水平的苯丙氨酸對孩子影響不大。

2019-04-27 19:31 ask90713828bs 追問

謝謝你！聽了你這話我心舒服了點

2019-04-27 22:45醫生回答：

不用客氣。

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2019-04-27 15:31:34 我要投訴

僅一次檢查苯丙酮尿數值有變化，不在正常范圍內，不能確診的，一定還要經過復查才能確診。相信當地的負責檢查機構，會通知您復查的。這是一種遺傳代謝性疾病，不會輕易得的，先不用緊張。

2019-04-27 15:36 ask90713828bs 追問

在復查時，有沒有會降低數值的？

2019-04-27 16:05醫生回答：

有時一復查就正常了。