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笨丙酮尿癥可疑陽性需要復查

女 | 1歲 2019-04-19 21:09:58 1人回復 來自

健康咨詢描述： 新生兒篩查說小孩笨丙酮尿癥可疑陽性需要復查，132的值算高嗎？，需要給特殊奶粉吃嗎？


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潘永源
潘永源 首都醫科大學宣武醫院   主任醫師 擅長: 糖尿病、甲亢、甲減、妊娠糖尿病、高尿酸血癥、肥胖等
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2022-10-31 19:13:35 我要投訴

      略高于標準值，不能確診，需要復查。經典苯丙酮尿癥確診值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）屬正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要復查，在4-16mg/dl之間者也可進一步做苯丙氨酸負荷試驗，負荷試驗后血苯丙氨酸＜20mg/dl，診斷高苯丙氨酸血癥；高于20mg/dl可以診斷為苯丙酮尿癥。確診后需要接受特殊的低或無苯丙氨酸奶方治療。
      

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