我寶寶屬于早產兒現在還在保溫箱
健康咨詢描述： 我寶寶屬于早產兒現在還在保溫箱，今天醫院打電話來說寶寶足底血中的phe-tyr值高，正常最高是1.562，我寶寶是3.187，請問要緊嗎，這個值高會影響什么嗎
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醫生回復區
你好。新生兒足底血是篩查苯丙酮尿癥的，是先天代謝疾病，能影響寶寶的發育，尤其是智力發育。需要盡早確診，早治療。早干預，預后比較好的疾病。目前只是篩查，出現陽性結果，需要復查。
你好，這個檢查是篩查苯丙酮尿癥的，寶寶現在這個值偏高，有可能是這個病，但還需要進一步檢查才能確診。苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病，得了這個病尿及汗液有鼠尿臭味，皮膚顏色改變，神經系統發育異常、智力低下等，早期發現給予低酮飲食，是可以治療的疾病。建議您放松心情，積極檢查治療。
是不是復查值還是高就可以確診為這個病了
這個病是還是需要做別的相關檢查才能夠確診的，這個檢查只是篩查。
那是做什么檢查呢
主要查血液中苯丙氨酸濃度、尿蝶呤圖譜分析、DHPR（二氫生物蝶啶還原酶）活性測定、以及做DNA分析進行基因突變檢測，進行基因診斷和產前診斷。
病情分析：
你好，新生兒PHe-TYR增高，主要考慮苯丙酮尿癥的可能。需要復查一下，明確診斷。
指導意見：
HPE是苯丙氨酸的縮寫，是人體必需氨基酸。新生兒PHe-tyr增高，考慮苯丙酮尿癥可能。盡早復查，早診斷，早治療。
以上是對“我寶寶屬于早產兒現在還在保溫箱”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
這種情況嚴重嗎？是遺傳嗎？
是一種先天性遺傳性代謝性疾病。疾病一旦確診，應立即治療。
我和我老公也沒有智力低下什么的，都是正常的，孩子怎么會患有苯丙酮尿癥呢
屬于常染色體隱性遺傳。
什么意思？
父母正常，寶寶不一定就正常，主要是代謝途徑中酶的缺陷導致的。
是什么導致這種缺陷發生的啊
苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致疾病。
疾病百科| 早產兒
溫馨提示：
普及孕期保健常識，做好衛生宣教，注意勞逸結合，避免感染。
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