您好,很高興為您服務。
根據你描述的情況,如果只是出生時篩查不正常,一般需要復查,復查有可能是正常,如果復查正常就不需要處理。如果復查仍異常就屬于比較嚴重了。
串聯質譜的檢查結果出現了異常,只能說明這個孩子可能存在遺傳代謝方面的疾病,并不代表這個孩子一定出現了問題,如果想確診的話,需要進行基因的檢測,這只是一種大體的篩查
病情分析:
您好!我是快速問醫生的簽約醫生,很高興能夠為您解答問題。
指導意見:
根據您的描述,串聯質譜一般篩查48項代謝缺陷疾病,如果有數值異常,提示可能患病。需要盡早復查。
以上是對“串聯質譜新生兒遺傳代謝疾病不過關嚴重嗎?”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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