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串聯質譜新生兒遺傳代謝疾病不過關嚴重嗎?

女 | 1歲 2019-01-16 17:49:52 4人回復 來自

健康咨詢描述: 串聯質譜新生兒遺傳代謝疾病不過關嚴重嗎?

醫生回復區

馬延博
馬延博 聊城市第二人民醫院   主治醫師 擅長: 肺炎,支氣管炎,腦炎,腸炎,急性上呼吸道感染,喉炎 幫助網友:47551
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2019-01-16 18:45:11 我要投訴

      您好,很高興為您服務。
      根據你描述的情況,如果只是出生時篩查不正常,一般需要復查,復查有可能是正常,如果復查正常就不需要處理。如果復查仍異常就屬于比較嚴重了。
      

曲朋安
曲朋安 煙臺龍礦醫院   副主任醫師 擅長: 支氣管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 幫助網友:52162稱贊:3
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2019-01-16 18:15:38 我要投訴

      串聯質譜的檢查結果出現了異常,只能說明這個孩子可能存在遺傳代謝方面的疾病,并不代表這個孩子一定出現了問題,如果想確診的話,需要進行基因的檢測,這只是一種大體的篩查
      

謝俊霞
謝俊霞 內蒙古伊生泰婦產醫院   護師 擅長: 新生兒窒息,新生兒黃疸,新生兒高膽紅素血癥,新生兒 幫助網友:5201稱贊:2
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2019-01-16 18:32:03 我要投訴

      病情分析:
      您好!我是快速問醫生的簽約醫生,很高興能夠為您解答問題。
      指導意見:
      根據您的描述,串聯質譜一般篩查48項代謝缺陷疾病,如果有數值異常,提示可能患病。需要盡早復查。
      
      以上是對“串聯質譜新生兒遺傳代謝疾病不過關嚴重嗎?”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

徐玉芳
徐玉芳 宜城市人民醫院   副主任醫師 擅長: 兒科常見病、多發病,心血管及消化系統疾病,對急危重 幫助網友:2753
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2019-01-16 18:43:27 我要投訴

      這種情況來說還是應該具體的判斷的,這種情況如果存在這方面的問題的話,對于后期的一些發育等方面都有直接的影響,所以說要及時的控制改善才可以
      

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