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新生兒足跟血篩查說是沒通過

男 | 1個月 懸賞10個健康幣 2019-01-10 20:14:13 1人回復 來自

健康咨詢描述: 新生兒足跟血篩查說是沒通過,苯丙氨酸高要求復查,請問醫生這高多少?復查通過率高嗎?這前天剛去復查了在等結果,還查了個尿也說有點高也要復查,這會是苯丙酮尿癥嗎?


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陳瑤
陳瑤 山東省立醫院   副主任醫師 擅長: 診治各種新生兒期疾病:如早產兒、新生兒肺炎、新生兒
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2022-11-09 10:42:03 我要投訴

      你好,苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。當苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即兩倍于正常參考值時,應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸,單純苯丙氨酸增高不一定就是苯丙酮尿癥。
      

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