新生兒瓜氨酸過高37嚴重不
男 | 1個月 2019-01-10 15:31:13
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健康咨詢描述： 新生兒瓜氨酸過高37嚴重不？需要治療不？我該怎么辦？現在出生二十天，喝奶什么都正常著呢。
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醫生回復區
2022-11-09 10:46:01 我要投訴
瓜氨酸是尿素循環中的一個氨基酸，尿素代謝循環是人體內排除氨的主要途徑。瓜氨酸代謝不良將導致尿素循環功能障礙而引發高血氨。此類病患出生時并無明顯癥狀，在經過喂奶數小時至數天后開始發病，剛開始會有嘔吐、喂食困難、吸吮力變差等現象，緊接著呼吸變得急促、常顯現倦怠感，有時會哭鬧不安及出現痙攣，而意識狀況則是逐漸惡化終至昏迷。若不及時加以治療即會造成智力受損及嚴重的神經系統損害。臨床上可分為新生兒型及成人型，成人型則屬再發性高血氨癥。治療：原則以降氨藥如安息香酸或苯丁酸鈉鹽為主，另外，特殊奶粉及低蛋白的飲食限制也很重要。另外，補充精氨酸也可改善治療效果。新生兒三天采足底血檢查結果顯示寶寶的瓜氨酸和鳥氨酸為陽性，這是篩查，應該進一步復查，以確診，并積極治療。
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