您好!根據您所描述的情況,孩子是turner綜合征,染色體是45x。45,X表示45條染色體,缺了一條X染色體。臨床表現為:原發性閉經,子宮不發育或發育不良,乳腺不發育,陰毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小,成年后身高極少超過150cm。半數以上頸部皮膚松弛,從耳后乳突部到肩峰,呈蹼頸占50%。盾狀胸、后發際低、肘外翻。乳頭位于鎖骨中線外,兩側乳頭距離遠,第4、5掌骨較短。常并發主動脈狹窄與泌尿系統異常。此病無生育功能。
病情分析:
你好,根據你的描述。孩子是turner綜合癥。染色體是45x。是嵌合型的。
指導意見:
特納綜合征是一種由于X染色體缺失或結構異常所致的染色體異常性疾病。正常女性有2條X染色體,但Turner綜合征患者其中的1條X染色體出了問題。一類是臨床中最常見的X染色體缺失(即核型45,X,約占50%),這些患者體內的細胞僅含有一條X染色體。還有一類患者屬于嵌合型,意思是人體內有一部分細胞是X染色體缺失,而另一部分細胞染色體是正常的。另外還有一部分患者的X染色體數目正常,但結構發生了改變。根據染色體病變的程度不同,患者發生第二性征不發育及不孕的表現也是輕重不一的。孩子到發育期及時檢查。不過你的這種情況。最好去遺傳科咨詢。比較專業。解答更全面。
以上是對“孩子是turner綜合癥”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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