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出現染色體平衡易位會怎么樣?

女 | 39歲 2018-10-15 15:39:26 3人回復 來自

健康咨詢描述: 出現染色體平衡易位會怎么樣?會對孩子產生什么影響?

想得到怎樣的幫助:出現染色體平衡易位會怎么樣?會對孩子產生什么影響?

醫生回復區

潘振國
潘振國 聊城市第二人民醫院   主治醫師 擅長: 腦梗塞,三叉神經痛,偏頭痛,頸肩腰腿痛,月經失調, 幫助網友:21685稱贊:1
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2018-10-15 20:40:30 我要投訴

      你好,這有可能會引起孩子的染色體異常,至于有什么嚴重的問題的話,最好是去醫院的遺傳科室詳細的咨詢詳細檢查一下染色體的呢。
      

姚敏
姚敏 遼源市中心醫院   主任護師 擅長: 腦外科護理,普外科護理,褥瘡護理 幫助網友:8412
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2018-10-16 08:56:59 我要投訴

      你好!根據你提出的問題,染色體平衡易位,理論上說,產生的卵子1/18正常,1/18平衡,余為不平衡,會導致女方的早期流產率增加,胎兒先天缺陷的風險也有所增加。針對你們這種情況,建議是調整雙方狀態后再次試孕,要避免可能引起早期流產和胎兒缺陷的其他因素。在懷孕后第16-20周建議做羊水診斷,排除胎兒不好的情況。
      

ask76210881pv
ask76210881pv 其他 擅長: 美國試管嬰兒; 各種生殖類疾病導致的不孕不育癥;
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2018-10-15 15:39:37 我要投訴

      您好:美國試管醫生指出,染色體平衡易位攜帶者雖然自身表型正常,但其在配子發生過程中,同源染色體間在同源階段要進行配對,這樣已發生相互易位的兩對同源染色體會共同形成四射體結構。該四射體在后期減數分裂時,發生多種情況的分離,可形成18種配子,其中僅有一種是正常的(可發育成完全正常的個體),一種是平衡易位染色體,其余16種配子均為單體或部分單體、三體或部分三體的異常表型。
      換言之,染色體平衡易位患者自然懷孕,后代只有1/18是正常的,1/18是攜帶者,剩余的16/18是異常胎兒,基本上很難自然發育到成熟,發生胎停、流產是非常典型的情況。而能夠存活到自然分娩的,新生兒也會存在各種健康問題,比如:智力低下、頭小、眼距寬、腭裂、肛門閉鎖、發育遲緩等,對孩子自身和家庭是一大悲劇。
       染色體平衡易位難題,美國的PGS技術可以直效解決,該技術在美國已經發展到新一代基因測序技術NGS,通過對囊胚的23對染色體的數目、結構進行全面檢測,可準確篩查出存在染色體易位、缺失、重復、倒位等異常問題的囊胚,檢測準確率已經超過99.9%,完美規避新生兒罹患染色體病的可能。
      
      以上是對“出現染色體平衡易位會怎么樣?”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

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