健康咨詢描述: 出現染色體平衡易位會怎么樣?會對孩子產生什么影響?
想得到怎樣的幫助:出現染色體平衡易位會怎么樣?會對孩子產生什么影響?
你好!根據你提出的問題,染色體平衡易位,理論上說,產生的卵子1/18正常,1/18平衡,余為不平衡,會導致女方的早期流產率增加,胎兒先天缺陷的風險也有所增加。針對你們這種情況,建議是調整雙方狀態后再次試孕,要避免可能引起早期流產和胎兒缺陷的其他因素。在懷孕后第16-20周建議做羊水診斷,排除胎兒不好的情況。
您好:美國試管醫生指出,染色體平衡易位攜帶者雖然自身表型正常,但其在配子發生過程中,同源染色體間在同源階段要進行配對,這樣已發生相互易位的兩對同源染色體會共同形成四射體結構。該四射體在后期減數分裂時,發生多種情況的分離,可形成18種配子,其中僅有一種是正常的(可發育成完全正常的個體),一種是平衡易位染色體,其余16種配子均為單體或部分單體、三體或部分三體的異常表型。
換言之,染色體平衡易位患者自然懷孕,后代只有1/18是正常的,1/18是攜帶者,剩余的16/18是異常胎兒,基本上很難自然發育到成熟,發生胎停、流產是非常典型的情況。而能夠存活到自然分娩的,新生兒也會存在各種健康問題,比如:智力低下、頭小、眼距寬、腭裂、肛門閉鎖、發育遲緩等,對孩子自身和家庭是一大悲劇。
染色體平衡易位難題,美國的PGS技術可以直效解決,該技術在美國已經發展到新一代基因測序技術NGS,通過對囊胚的23對染色體的數目、結構進行全面檢測,可準確篩查出存在染色體易位、缺失、重復、倒位等異常問題的囊胚,檢測準確率已經超過99.9%,完美規避新生兒罹患染色體病的可能。
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