經基因檢測，初步診斷為成骨發育不全

男 | 2個月 2018-08-20 15:48:39 1人回復來自

健康咨詢描述：經基因檢測，初步診斷為成骨發育不全。目前只有2個月，吸乳精神正常。出生時右側鎖骨折、雙側大腿股骨骨折。想問一下，貴院能確診出為幾級成骨發育不全嗎？

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成骨不全，一共有四大類型，最常見的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。第一型第一型是由體染色體顯性遺傳造成，患者有藍眼珠，齒質不良，部分患者伴隨聽力障礙。骨骼脆弱的原因來自正常的膠原纖維不足。第二型這型的患者可能是由于體染色體隱性或顯性遺傳所致，常在子宮內時就有多發性骨折的現象，在出生前或生產過程中就死亡，依其癥狀還可分四種亞型。第三型形成原因可能是體染色體發生突變所致，這個突變使第一型膠原蛋白的結構不正常。這類的患者多半體型短小，臉型呈倒三角形，生長遲緩，有些閱讀能力會比一般人好，藍色眼珠。第四型和第一型一樣，是由體染色體顯性遺傳造成，骨骼脆弱的原因來自膠原纖維的前驅物α鍵過短。