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請幫我看下是否有地貧

女 | 1歲 2018-07-25 14:20:38 2人回復 來自

健康咨詢描述： 請幫我看下是否有地貧，謝謝B地貧基因檢測出CD41一42突變雜合子

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溫勇暉
溫勇暉 中山大學附屬第三醫院粵東醫院   副主任醫師 擅長: 急性呼吸道感染,慢性咳嗽，新生兒疾病等的診斷治療， 幫助網友：2390
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2018-07-25 14:52:44 我要投訴

      根據描述，是輕度地貧。CD41-42突變使患者的一個β珠蛋白基因完全失效，但因為是雜合子，所以另一個基因正常，為輕度地貧。
      

曲朋安
曲朋安 煙臺龍礦醫院   副主任醫師 擅長: 支氣管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 幫助網友：52162稱贊：3
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2018-07-25 15:39:53 我要投訴

      地中海貧血基因檢測數據源雜合子應該考慮地中海貧血，雜合型的地中海貧血的可能性是比較大的，這種類型的地中海貧血多是輕度的。
      

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