1、有明顯的智力發育不全;
2、生長遲緩或伴有其他先天畸形者;
3、夫婦之一有染色體異常,如平衡易位、嵌合體等;
4、家庭中已有染色體異常或先天畸形的個體;
5、多發性流產婦女及其丈夫;原發性閉經和女性不育癥;
6、無精子癥男子和男性不育癥;
7、兩性內外生殖器畸形者;
8、疑為先天愚型的患兒及其父母;
9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動癥者;
10、35歲以上的高齡孕婦。
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