亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)的三種表現方式（

保密 | 22歲 2018-05-19 22:59:20 1人回復來自

健康咨詢描述：亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)的三種表現方式（該酶是同型半胱氨酸代謝的關鍵酶之一），其677位點有三種基因分型，野生型CC，雜合突變型CT，純合突變型TT。雜合突變型CT是健康還是不健康啊，懷孕三個月幫我看看檢查結果有沒有貧血啥的

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王勇河南省人民醫院主任醫師擅長: 擅長全科及高血壓的研究工作，慢性支氣管炎、慢性阻塞

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2022-11-05 10:19:35 我要投訴

你好，MTHFR（亞甲基四氫葉酸還原酶）位于1號染色體,它是葉酸和同型半胱氨酸（Hcy）代謝途徑中的關鍵酶，其基因突變影響葉酸的吸收和代謝。MTHFR C677基因多態性影響神經管畸形、唐氏綜合征、唇腭裂等新生兒缺陷等，而且會誘發高同型半胱氨酸血癥，造成孕婦妊娠期高血壓，早產、自發性流產,貧血等。補充葉酸可顯著降低新生兒神經管缺陷的發生率，也有助于降低心腦血管疾病的發生風險。