健康咨詢描述: 兒子足底采血第一次精氨酸112.第二次精氨酸118.現在血樣與尿樣送杭州作基因鑒定,請問串聯質譜篩查準確率高嗎?患精氨酸血癥可能性多大?現在需要換奶粉嗎?叩謝!
病情分析:
你好,根據你描述的病情和提供的情況,建議你去醫院定期復查。
指導意見:
建議你去醫院帶孩子定期復查,查清原因對癥治療。注意多給娃喝水,注意腹部保暖,避免受涼,預防感冒。
指導意見:
你好,高精氨酸血癥,也是尿素循環異常癥的一種,較罕見。需要基因鑒定才可以診斷。
本癥呈常染色體隱體遺傳,基因定位于6q23。基因長115kb,含8個外顯子,已在患者發現小片段的缺失和錯義突變。由于精氨酸酶缺乏,使精氨酸不能分解成尿素和鳥氨酸,血、尿中精氨酸濃度增高,造成腦、肝、腎損傷,引起一系列臨床表現。需要早診斷、早治療。患兒應喂必需氨基酸(除精氨酸外)食物,年齡較大患者可予低蛋白飲食和苯甲酸鈉。
以上是對“兒子足底采血第一次精氨酸112”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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