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檢查報告出來了,不知道是不是肌營養(yǎng)不良

女 | 7歲 2017-09-20 22:21:39 6人回復 來自

健康咨詢描述: 檢查報告出來了,不知道是不是肌營養(yǎng)不良,求解答


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醫(yī)生回復區(qū)

鐘麗珍
鐘麗珍 大連市中心醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 擅長腦血管病、認知障礙、神經系統(tǒng)感染等疾病的診治, 幫助網友:3249稱贊:1
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2017-09-20 23:55:45 我要投訴

      病情分析:
      你好,肌營養(yǎng)不良癥是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。
      指導意見:
      由于本病的病程緩慢,某些類型長達正常生命跨度,這對本病的治療以及療效估計帶來很大困難,現在雖然有上百種藥物的臨床應用,但至今仍無肯定療效的藥物,建議正規(guī)醫(yī)院進行治療。
      

李學明
李學明 南昌大學第二附屬醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 神經系統(tǒng)疾病: 頭痛 眩暈 腦卒中 帕金森 幫助網友:2763
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2017-09-21 07:39:09 我要投訴

      病情分析:
      根據你所提供的臨床檢查報告,他的基因分析結果沒有發(fā)現你所說的那種疾病的特征性突變
      指導意見:
      首先你需要提供你所在醫(yī)院的肌肉活檢報告,和肌電圖報告,還有就是臨床癥狀和系統(tǒng)檢查。需要進行綜合分析

2017-09-21 14:19 ask80334141bz 追問

孩子什么癥狀也沒有,我有三個同母異父哥哥是這個病,怕孩子有就給他做了個基因檢測,我也是有病亂投醫(yī),在網上咨詢這方面的專家他說是,假肥大型肌營養(yǎng)不良

2017-09-21 14:27醫(yī)生回答:

請你放心,基因報告并沒有發(fā)現這個問題

孔得超
孔得超 濟寧市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 糖尿病腎病,腎小球腎炎,糖尿病,高血壓,腎炎,尿路 幫助網友:2635稱贊:5
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2017-09-21 06:24:00 我要投訴

      病情分析:
      你好,很高興能為你解答!剛剛看你傳的這份報告,顯示,不能診斷DMD
      指導意見:
      肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病。你沒說明現在孩子有哪些癥狀,單看你這份報告,是做了最常見得DNA檢查,沒有做基因點突變的檢查,大夫建議做突變檢查應該是臨床癥狀非常接近,建議根據醫(yī)生安排,完善檢查!
      以上是對“檢查報告出來了,不知道是不是肌營養(yǎng)不良”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2017-09-21 11:24 ask80334141bz 追問

孩子現在沒有癥狀,因為我有三個同母異父的哥哥是肌營養(yǎng)不良,心里害怕孩子有這種病,所以給她做了基因檢測

2017-09-21 12:27醫(yī)生回答:

孩子什么都正常沒有任何癥狀,可以不檢查了,這個報告不支持這個診斷,檢查無疑給孩子帶來痛苦!既來之則安之,讓孩子健健康康成長!

黃利江
黃利江 指揮學院門診部   醫(yī)師 擅長: 上消化道出血,十二指腸潰瘍,胃潰瘍,冠心病,心力衰 幫助網友:2898稱贊:4
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2017-09-21 07:33:27 我要投訴

      病情分析:
      您好根據您的描述,不知道目前具體病情,就結果看基因檢測結果其肌營養(yǎng)不良可能性比較小。
      指導意見:
      因此就結果看不是太考慮肌營養(yǎng)不良,具體還需結合其他檢查和臨床表現進一步確診。

2017-09-21 11:37 ask80334141bz 追問

現在孩子沒有出現什么癥狀,因為我有三個同母異父的哥哥是肌營養(yǎng)不良,心里很害怕孩子有這種病,所以給她做了基因檢測,醫(yī)生也沒說是不是

2017-09-21 11:39醫(yī)生回答:

您好就結果提示可能性不大。

萬志民
萬志民 醫(yī)師 擅長: 小兒腦癱、中風康復、脊髓損傷及骨折術后、頸肩腰腿痛 幫助網友:106
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2017-09-21 07:39:38 我要投訴

      病情分析:
      你好,看你提供的報告單應該是未患有杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)
      指導意見:
      僅能知道她是陣發(fā)性腘窩疼,其他一些臨床表現未知,結合此報告單,可以再做一下DMD基因點突變篩查

2017-09-21 07:54 ask80334141bz 追問

他沒有別的癥狀,我有三個同母異父的哥哥是肌營養(yǎng)不良,我怕孩子有所以給她做了個基因檢測,結果出來了當地醫(yī)院也沒說出個123來

2017-09-21 08:21醫(yī)生回答:

你好有些遺傳病是傳男不傳女的,出于為小孩以后考慮提前做檢查也是必要的,但也不要過于擔心。當地醫(yī)院做DMD檢查只能說是排除這一項,實在不放心最好去北京或上海大的醫(yī)療機構去做遺傳、基因方面的檢測。建議不要太擔心,或者看看親戚中女性可有類似情況的

2017-09-21 11:26 ask80334141bz 追問

我父母的祖祖輩輩都沒有得這種病的,就我同母異父的三個哥哥是肌營養(yǎng)不良,我30多了,也沒有什么身體不適

2017-09-21 19:18醫(yī)生回答:

你好,按你說的,你都沒有什么不適,而且也過女兒做了檢查已排除DMD。按報告單醫(yī)囑,可以在做一下基因突變篩查,不要太過于擔心,如有不適情況及時再前往醫(yī)院專科就診。

zyq1503113
zyq1503113 醫(yī)師 擅長: 腦血管后遺癥,月經不調,抑郁癥 幫助網友:1516稱贊:1
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2017-09-21 07:56:49 我要投訴

      病情分析:
      您好據您提供這樣的癥狀持續(xù)多長時間了呢?有沒有治療過呢?
      指導意見:
      建議您可以考慮去醫(yī)院看看,明確診治一下,以防延誤病情。感謝您的咨詢祝您生活愉快!

2017-09-21 11:41 ask80334141bz 追問

疼痛現在好了,因為我有三個同母異父的哥哥是肌營養(yǎng)不良,怕孩子有這種病,所以給孩子做了基因檢測,,現在孩子什么癥狀也沒出現

2017-09-21 11:45醫(yī)生回答:

目前從報告來看不能準確診斷的。

2017-09-21 13:25 ask80334141bz 追問

她這個報告說孩子是不是肌營養(yǎng)不良啊

2017-09-21 15:53醫(yī)生回答:

對不起,目前來看,不能準確判斷

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