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新生兒篩查苯丙酮尿癥未通過讓復查

男 | 21歲 2017-09-06 18:33:52 1人回復 來自

健康咨詢描述: 新生兒篩查苯丙酮尿癥未通過讓復查,是不是照藍光的是

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陳瑤
陳瑤 山東省立醫院   副主任醫師 擅長: 診治各種新生兒期疾病:如早產兒、新生兒肺炎、新生兒
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2023-01-02 06:13:29 我要投訴

      病情分析:
      黃疸是常見癥狀與體征,其發生是由于膽紅素代謝障礙而引起血清內膽紅素濃度升高所致。臨床上表現為鞏膜、黏膜、皮膚及其他組織被染成黃色。
      指導意見:
      苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。這是兩種互不相關的疾病。你的寶寶的情況和照藍光沒有關系。
      

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