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NT0.4cm后185周做染色體微陣列(基因芯片A

女 | 28歲 2017-07-17 17:48:25 1人回復 來自

健康咨詢描述: NT0.4cm后185周做染色體微陣列(基因芯片AffymetrixCytoScan)檢測:檢測結果arr[hg19]15q11.2(22,770,421-23,214,655)x1 結果顯示一條15號染色體q11.2(22,770,421-23,214,655)缺失,大小約444Kb,現在懷孕24周2天該怎么做好。 報告里的寫的檢索文獻及數據庫:該缺失區域包含多個OMIM致病基因,缺失區域與國際公共良性CNVs數據庫(DGVs)及國際公共病理性CNVs數據庫(DECIPHER)均有重疊,ISCA數據庫顯示為致病性不確定性缺失。該缺失與“15q11.2BP1-BP2microdeletionsyndroms\"重疊。 15q11.2BP1-BP2microdeletionsyndroms:15q11.2BP1-BP2微缺失綜合征由15號染色體q11.2微缺失引起,是以神經行為障礙、發育遲緩和語言遲緩為特點的臨床綜合征,其異?,F型包括:智力障礙、語言發育遲緩、行為異常、身材矮小、自閉癥、多動、癲癇、小耳畸形、腳趾畸形和心臟畸形等。這些病理表型在不同個體上外顯率不同。


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馬玲
馬玲 武漢大學中南醫院   副主任醫師 擅長: 女性不孕癥的診斷及治療;體外受精及胚胎移植(試管嬰
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2022-11-29 10:54:42 我要投訴

      你上傳的這個染色體的分析,總體來說意思就是孩子是有可能存在異常的,但是這個并不能100%確定一定是治病的,但是會有一部分有這種異常的表現,就是它上面描述的這些。
      

疾病百科| 癲癇(別名:癲癇病,羊角風,羊癲風)

掛號科室:神經內科

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