健康咨詢描述: NT0.4cm后185周做染色體微陣列(基因芯片AffymetrixCytoScan)檢測:檢測結果arr[hg19]15q11.2(22,770,421-23,214,655)x1 結果顯示一條15號染色體q11.2(22,770,421-23,214,655)缺失,大小約444Kb,現在懷孕24周2天該怎么做好。 報告里的寫的檢索文獻及數據庫:該缺失區域包含多個OMIM致病基因,缺失區域與國際公共良性CNVs數據庫(DGVs)及國際公共病理性CNVs數據庫(DECIPHER)均有重疊,ISCA數據庫顯示為致病性不確定性缺失。該缺失與“15q11.2BP1-BP2microdeletionsyndroms\"重疊。 15q11.2BP1-BP2microdeletionsyndroms:15q11.2BP1-BP2微缺失綜合征由15號染色體q11.2微缺失引起,是以神經行為障礙、發育遲緩和語言遲緩為特點的臨床綜合征,其異?,F型包括:智力障礙、語言發育遲緩、行為異常、身材矮小、自閉癥、多動、癲癇、小耳畸形、腳趾畸形和心臟畸形等。這些病理表型在不同個體上外顯率不同。
溫馨提示:
注意保證健康的生活方式,要有積極樂觀的心態。
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