病情分析:
唐氏綜合征是染色體病,母親年齡越大,發生的風險越大,標準型的再發風險大,有遺傳可能。
指導意見:
不建議生育,因為標準型的唐氏綜合征的母親出生的孩子存活率低,發生唐氏綜合征的風險大。
病情分析:
唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
指導意見:
孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
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