健康咨詢描述: 頭顱大小、形態未見明確異常。雙側側腦室后角旁見對稱分布的片狀稍長T1中長T2信號灶,T2-FLAlR呈高信號,邊緣欠清。余腦實質未見異常信號灶。雙側腦室稍擴大,胼胝體形態、信號正常,小腦扁桃體位置、形態正常;腦溝、腦裂清晰如常。中線結構居中。顱骨未見明確異常。診斷意見·腦白質發育異常,以腎上腺腦白質營養不良可能性大。我應該怎樣才能查出原因呢?
病情分析:
腎上腺肌營養不良是一隱性遺傳病,是一種最常見的過氧化物酶體病,主要累及腎上腺和腦白質,治療延誤不當控病不佳,會慢性繼續惡化導致運動神經元受損而發生癱瘓。治療恢復本病先要控發展,在控病基礎上才能獲得最佳恢復。
指導意見:
沒提供資料只能為你提供理論治療方案,中西復合治療增強改善神經受累局部微循環血運以養神經,軟化瘢痕調節神經利于病灶再生修復。同時興奮激活麻痹神經才能再生修復神經獲得最佳恢復。需助發來磁共震照片為你指導。
指導意見:
你好,腎上腺腦白質營養不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是X連鎖隱性遺傳病,是一種最常見的過氧化物酶體病,主要累及腎上腺和腦白質,半數以上的病人于兒童或青少年期起病,主要表現為進行性的精神運動障礙,視力及聽力下降和(或)腎上腺皮質功能低下等。本病發病率約為0.5/10萬~1/10萬,95%是男性,5%為女性雜合子。無種族和地域特異性。
診斷依賴于臨床表現及以下指標的檢測:
(1)內分泌功能檢測:
對于腎上腺皮質功能不全患者,24h尿17-羥類固醇和17-酮類固醇排出減少;血漿促腎上腺皮質激素升高;促腎上腺皮質激素興奮試驗呈低反應或無反應。
(2)血漿、皮膚成纖維細胞VLCFA測定:VLCFA增高是目前診斷的主要生化指標,見于幾乎所有男性患者及80%女性攜帶者。VLCFA檢測應用氣相色譜法檢查血漿、紅細胞和培養的皮膚成纖維細胞中VLCFA的異常升高是診斷本病的特異方法,見于所有男性患者及85%的女性雜合子。VLCFA的升高水平與病情的嚴重程度無關。檢測培養的羊膜細胞和絨毛膜細胞中VLCFA,可作為產前診斷。
(3)影像學表現
CT表現為局限于腦白質的低密度蝶形病灶;MRI優于CT,能顯示視覺、聽覺傳導通路和運動傳導通路上的病灶。
顱腦MRI具有特征性改變,MRI的表現可以領先或與ALD癥狀同時出現,并隨著病情的發展而發展。
溫馨提示:
積極治療各種慢性病及胃腸疾患,預防各種疾病的發生 。
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