健康咨詢描述: 爸爸銅藍蛋白163,媽媽銅藍蛋白189,9歲小孩79,可以確定就是肝豆核狀變性嗎?
病情分析:
9歲小孩子銅藍蛋白正常值為300~650mg/L(30~65mg/dl)。
指導意見:
若孩子的銅藍蛋白低于30/dl,才有可能是肝豆狀核變性,孩子銅藍蛋白為79,不是肝豆狀核變性。
病情分析:
肝豆狀核變性,屬于一種常染色體隱性遺傳疾病,如果父母雙方,銅藍蛋白值均小于兩百,那么考慮雙方均為患者或者該基因攜帶,目前孩子的銅藍蛋白檢測明顯偏低,考慮為患者的可能性更大。
指導意見:
當然明確的診斷還要結合孩子角膜的變化以及肝臟的變化,再加上神經精神發育方面的異常,如果明確診斷的話需要盡早干預,以免出現不可逆的變化。
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