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咨詢胎兒染色體非整倍體無創產篩基因檢測

女 | 29歲 2017-02-13 14:02:29 1人回復 來自

健康咨詢描述: 孕期懷孕十四周零5天醫院醫生讓做了胎兒染色體非整倍體無創產篩基因檢測,想了解一下這個跟唐篩有什么關系嗎?唐篩還用做嗎。十四周零五天做這個會不會太早?

想得到的幫助: 懷孕十四周零5天醫院醫生讓做了胎兒染色體非整倍體無創產篩基因檢測,想了解一下這個跟唐篩有什么關系嗎?唐篩還用做嗎。十四周零五天做這個會不會太早?

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徐先明
徐先明 上海市第一人民醫院   主任醫師 擅長: 擅長對子宮肌瘤、子宮內膜異位癥、不孕癥及婦產科內分
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2022-11-05 06:35:49 我要投訴

      病情分析:
      所謂的唐氏篩查就是在早中孕期抽取母親的外周血,測定相應的生化標志物,綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息,經過專業的篩查軟件,計算出胎兒有染色體異常的風險。高風險,醫生一般會建議你進行羊膜腔穿刺。
      低風險一般不需要進行羊膜腔穿刺,但是請注意,低風險并不是“沒風險”,只是說胎兒有染色體異常的風險小于普通人群,胎兒依然有一定的染色體異常的風險,只是風險比較小而已。它的缺點在于:預期的染色體異常檢出率為60-90%,假陽性率為3.5-8%(因篩查策略不同而異)。篩查不等于確診,若篩查結果提示高風險,需進一步進行產前診斷,若提示低風險,不代表胎兒完全正常;
      指導意見:
      無創性胎兒染色體非整倍體檢測,是通過采集孕婦外周血,提取游離的來自胎兒的DNA,采用新一代高通量測序結合生物信息學分析,得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。檢測的孕周范圍在孕12-24周,所以你這個14周做不會太早的哈,時間上剛好合適。預期檢出率遠遠高于唐氏篩查:對21三體,18三體,13三體的檢出率均高于99%,假陽性率低于1%,一般為0.05%左右,是屬于“高級篩查”。這個和唐篩相比,要明顯好很多。不過它僅針對21-三體綜合征,18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾病;對其他染色體的數目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結構異常無法診斷。
      

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