健康咨詢描述:
醫生你好!我們夫妻到醫院抽血檢查地貧遺傳,請幫忙看看化驗結果,對我們的后代會有什么影響以及有什么建議?謝謝
附上我們的紅細胞分析報告單如下:
女方:
男方:
血紅蛋白分析及G6PD驗單如下:
女方:
男方:
想得到怎樣的幫助:請專家給出檢驗結果及對后代的影響請專家幫忙看看我們夫妻地貧檢驗結果
病情分析:
先說說女方,血常規報告顯示有輕度貧血,血紅蛋白分析(電泳)顯示Hb A2為5.3屬于輕度升高,Hb F為4.7也輕度升高,從這些數據升高的程度看,基本可以判定屬于β型地中海貧血輕型,這種情況一般來說除了輕度貧血是沒有其他癥狀的,女方的父母中應該有一個人是地中海貧血雜合子,就是致病基因攜帶者.
男方的檢查報告顯示存在貧血和紅細胞形態異常,可排除β型地中海貧血,但不能排除α型,也有可能存在其他溶血類疾病,需進一步檢查確定.
指導意見:
現在女方的病情比較明確,關鍵是看男方的結果,如果男方是有其他疾病,排除了地中海貧血,那么情況是比較樂觀的,因為你們的孩子當中會有1/2的機會是完全正常的,還有1/2的機會是雜合子,就是和他們的母親一樣,為輕型地中還貧血患者.
如果男方也是地中海貧血輕型患者,那么,你們的子女,1/4的機會是正常的,1/2的可能是和你們一樣是輕型地中海貧血患者,還有1/4可能是重型患者.
如果男方是重型患者,那么后代中最好的結果是輕型患者,不可能是正常兒,因為地中海貧血是常染色體顯性遺產.但這種情況可能性不大,因為重型患者應該在很小就出現了很嚴重的癥狀了,不靠輸血基本上不太可能生存到這個年齡.
明確病情后,在生育的時候,要進行產前遺傳學篩查,保證后代是健康兒或至少不是重型患兒,現在的技術能夠幫助你們從你們這一代開始切斷致病基因的遺傳,要謹慎對待.
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