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白化病是常染色體隱性遺傳病嗎

保密 | 0個月 2025-03-18 00:39:30 1人回復 來自

健康咨詢描述: 白化病是常染色體隱性遺傳病嗎

醫生回復區

李婷婷
李婷婷 山東大學齊魯醫院   副主任醫師 擅長: 擅長內科系統疾病,尤其是冠心病、高血壓、高血脂、代
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2025-03-19 14:29:17 我要投訴
      

通常情況下,白化病是常染色體隱性遺傳病。

白化病的致病原理在于基因突變,導致體內缺乏合成黑色素的關鍵酶。在常染色體上存在著與黑色素合成相關的基因,當這些基因發生隱性突變時,個體可能攜帶致病基因但不表現出病癥,因為正常基因能夠發揮作用。只有當個體從父母雙方都繼承了隱性致病基因時,才會發病,表現出皮膚、毛發白化等癥狀。比如,父母雙方均為白化病基因攜帶者,他們各自攜帶一個正常基因和一個致病基因,在生育時,就有可能將兩個致病基因同時傳遞給子女,使其患上白化病。

這種遺傳方式遵循孟德爾遺傳定律。在人群中,白化病患者相對較少,因為需要特定的基因組合才會發病。對于有白化病家族史的人群來說,了解這種遺傳規律尤為重要,有助于進行遺傳咨詢和產前診斷等。

在日常生活中,白化病患者由于缺乏黑色素的保護,對紫外線更為敏感,應盡量避免長時間暴露在陽光下,做好防曬措施,以減少紫外線對皮膚和眼睛的傷害,保障自身健康。


      
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