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有問必答網 → 五官科 → 口腔科 → 唇腭裂 → 醫生您好，請問歌舞伎綜合征2型半合基因會患此病不

醫生您好，請問歌舞伎綜合征2型半合基因會患此病不

保密 | 0個月 2024-10-27 15:52:16 1人回復來自

健康咨詢描述：醫生您好，寶寶有唇腭裂，做了罕見病篩查，篩查了歌舞伎綜合征2型，寶寶母親是雜合，父親是野生型，寶寶是半合，請問寶寶會患上歌舞伎綜合征不

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2025-03-07 09:44:51 我要投訴

受檢者檢出KDM6A基因IVS9-1G>A純合變異（半合子），關聯疾病為歌舞伎綜合征2型，該變異為受檢者新發突變，若受檢者父母再生育，下一胎再發生該變異的可能性很?。o法排除生殖嵌合）。

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