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新生兒足底血串聯質普陽性

女 | 28歲 2022-12-02 20:25:12 2人回復 來自

健康咨詢描述: 新生兒足底血串聯質普陽性,顯示疑似低瓜氨酸血癥是什么病,好嚴重嗎

醫生回復區

陸娟
陸娟 本溪市中心醫院   主任醫師 擅長: 擅長陰道炎,盆腔炎,附件炎,子宮內膜息肉,宮頸糜爛 幫助網友:5302
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2022-12-02 20:46:39 我要投訴

      主要是由于甲狀腺功能減低癥,這兩種疾病如果不及時治療的話,就會導致寶寶的智力低下,如果新生兒發現后要早診斷,早治療。新生兒有關遺傳或者是代謝相關的疾病,一般都是因為遺傳代謝途徑中的某個環節出現了缺陷不用過于擔心,配合醫生檢查進行足底血的復查。

2022-12-02 20:53 ask92370803k3 追問

那這個早期有什么癥狀嗎

2022-12-03 15:02醫生回答:

有一些寶寶會出現不愛哭,情緒反應差,平時也不愛睡覺。

王海偉
王海偉 長治市婦幼保健院   副主任醫師 擅長: 人流,藥流、計劃生育、避孕、陰道炎、月經失調、HP 幫助網友:10346
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2022-12-02 20:49:02 我要投訴

      新生兒低瓜氨酸血癥是先天性的尿素循環障礙,屬于常染色體隱性遺傳性疾病,主要是尿素循環中精氨酸琥珀酸合成酶缺陷,使體內血氨蓄積導致,剛出生正常,慢慢就會表現為失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、嚴重會導致昏迷的情況。
      

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