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地貧基因檢測診斷為a型3.7缺失雜合地貧

女 | 28歲 2022-11-04 14:22:38 1人回復 來自

健康咨詢描述: 檢測診斷為a3.7缺失雜合但是沒有給基因型,我就是想問這個診斷我的基因型是(-a/aa)還是(-/aa)還是(-a/-a)如果是第一個,就是靜止型,我老公如果也是靜止型那最壞的打算也是輕型,如果是后兩種,我老公也是攜帶者,那就需要做進一步檢測比如羊穿確定胎兒基因型。所以我想知道3.7缺失雜合是一個缺失的靜止型,還是兩個缺失的輕型。謝謝醫(yī)生了


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孫于謙 北京大學人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 血液系統(tǒng)疾病,造血干細胞移植,出凝血疾病,感染性疾
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2022-12-19 10:26:46 我要投訴

      根據(jù)您所描述的情況以及檢查報告來看,a型地中海貧血3.7缺失雜合子,這是一種靜止型的輕微癥狀,也是地中海貧血中不嚴重的一種,首先地中海貧最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域,所以叫地中海貧血,地中海貧血是染色體異常遺傳學缺陷引起的珠蛋白鏈合成障礙引起的貧血。
      

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