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有問必答網內科心血管內科 → 肝豆狀核變性,分子遺傳病

肝豆狀核變性,分子遺傳病

保密 | 0個月 2022-08-12 09:46:24 2人回復 來自

健康咨詢描述: 2019年發病,曾在醫院就診過,現在癥狀為四肢不靈活,語言受阻.


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韓文麗
韓文麗 太原市中心醫院   副主任醫師 擅長: 原發性高血壓,冠心病,腦梗死,眩暈,頭痛 幫助網友:71213
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2022-08-12 10:26:14 我要投訴

      你好,肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性疾病。目前出現了四肢的不靈活,語言受阻,這種疾病需要終身治療,主要是驅銅治療。補充一些含鋅的微量元素,促進銅的排泄。目前有神經系統癥狀,可以去神經內科就診醫生指導下,對癥治療。可針對病因治療。
      

王學松
王學松 遼源市中心醫院   副主任醫師 擅長: 冠心病、高血壓病、心律失常、風濕性心臟病、心力衰竭 幫助網友:35450
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2022-08-12 10:20:18 我要投訴

      目前這種情況需要警惕已經發生神經系統受到損害的可能了,需要去正規醫院神經內科系統檢查一下明確診治,比較穩妥,以免耽誤病情,平時注意休息,低鹽低脂飲食清淡為主,避免熬夜緊張焦慮勞累等情況,注意監測生命體征
      

疾病百科| 肝豆狀核變性

掛號科室:神經內科

溫馨提示:
本病為遺傳性疾病,防治本病應及早確診,及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。

肝豆狀核變性(HLD)又稱威爾遜病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由Wilson首先報道和描述,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的椎體外系癥狀... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發人群:無特殊發病群體 常見癥狀:先天性銅代謝障礙、角膜外緣有棕綠色色素環[詳細] 是否醫保:醫保疾病 治療方法:藥物治療
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