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染色體微重復(fù)想找產(chǎn)前診斷遺傳科室專家咨詢下

女 | 26歲 2022-08-07 12:57:11 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述： 羊穿報告核型沒問題，18q12.1有微重復(fù)600多kb，不包含蛋白編碼和重要功能原件，屬于臨床意義未名，了有影響


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馬玲
馬玲 武漢大學(xué)中南醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 女性不孕癥的診斷及治療；體外受精及胚胎移植(試管嬰
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2022-11-29 11:02:14 我要投訴

      染色體微重復(fù)是一種人體基因出現(xiàn)變化的情況。是基因上染色體出現(xiàn)重復(fù)造成。在臨床診斷上變化多樣是染色體異常的一種。這種情況是造成新生兒缺陷的一種病因。染色體微重復(fù)會導(dǎo)致患兒無法正常存活。即便是存活，也會出現(xiàn)不同程度的身體發(fā)育異常。
      

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