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新生兒苯丙銅尿癥超標(biāo)2.3要緊嗎

保密 | 0個(gè)月 2024-06-24 12:33:44 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 新生兒苯丙銅尿癥超標(biāo)2.3要緊嗎

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曾潔敏
曾潔敏 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心   主任醫(yī)師 擅長: 擅長支氣管哮喘、嬰幼兒喘息、過敏性咳嗽、慢性咳嗽、
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2024-06-24 12:35:25 我要投訴

      新生兒苯丙銅尿癥超標(biāo) 2.3mmol/L 可能要緊,也可能不要緊,需要結(jié)合具體情況判斷。苯丙銅尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,會(huì)影響體內(nèi)氨基酸代謝,導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩等問題。如果能在新生兒期及時(shí)診斷并治療,通常可以避免或減輕嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損傷。但如果沒有及時(shí)治療,可能會(huì)導(dǎo)致智力低下、癲癇等嚴(yán)重并發(fā)癥。因此,對(duì)于新生兒苯丙銅尿癥超標(biāo) 2.3mmol/L 的情況,需要及時(shí)咨詢醫(yī)生,進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和評(píng)估,以確定是否需要治療。
      

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