遺傳咨詢產前診斷-核型芯片已做SMA
女 | 35歲 2022-06-22 23:44:09
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健康咨詢描述： 孕前查丈夫染色體46，XY,inv(12)(p13q13)，妻子染色體46，XX，1qh。無創plus提示性染色體偏少，羊水穿刺結果:核型報告提示12號染色體異常。胎兒染色體:46，XN，inv(12）(p13q13)pat，夫妻雙方的外周血染色體報告已上傳。芯片報告、fish報告（無創提示性染色體偏少專門做了一個針對性染色體的fish)兩個也出了，未提示異常。NTNF大排畸胎兒心臟彩超未發現異常。請問這個情況是否可以排除先天性基因病那些，SMA，脆性X篩查夫妻和胎兒均沒特別做過，羊水核型和芯片CMA可以查得到SMA這些嗎？目前28周。 羊水核型，芯片檢查，可以排除SMA脆X地貧那些疾病嗎？有無必要再查？家族沒有發現這方面遺傳病史。夫妻雙方只查過染色體核型，其他未知。
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疾病百科| 染色體異常（別名：染色體病，染色體發育不全，染色體畸變）
掛號科室：遺傳病科
溫馨提示：
推行遺傳咨詢，染色體檢測，產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
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