亨廷頓舞蹈病(HD)的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn):典型的HD家族史;非其他因素導(dǎo)致的進行性運動異常伴舞蹈和僵直;非其他因素導(dǎo)致的精神障礙伴隨進行癡呆。影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)對稱性尾狀核萎縮可以進一步支持亨廷頓舞蹈病的診斷。PET檢查發(fā)現(xiàn)尾狀核部位的葡萄糖代謝減低,也可以出現(xiàn)在亞臨床狀態(tài)的患者,可用作超早期診斷。在亞臨床患者如果基因檢查發(fā)現(xiàn)亨廷素基因(TT15)三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列異常擴展超過40可以進一步確定診斷
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