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醫生回復區
2024-06-25 13:07:51 我要投訴
寶寶遺傳代謝病檢查主要是對寶寶的遺傳物質和代謝產物進行分析，以早期發現和診斷可能存在的遺傳代謝疾病，臨床評估和詳細的家族史對于確定可能的遺傳代謝病至關重要。其次，生化檢測可以評估特定酶的活性或代謝產物的水平，如血氨、乳酸、血糖等。基因檢測能夠識別導致遺傳代謝病的基因突變。此外，尿液篩查可以檢測代謝產物的異常，如有機酸。影像學檢查，如超聲或MRI，可能用于評估器官結構和功能。對于某些特定的遺傳代謝病，還可以進行特定的生化標記物檢測。
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